RCH : 3 nouveaux facteurs de susceptibilité génétique

Trois nouvelles études de recherche de facteurs de susceptibilité génétique aux maladies inflammatoires chroniques de l'intestin viennent d'être publiées dans le numéro de décembre de la revue Nature Genetics. Dans l'une d'entre-elles, les chercheurs ont analysé le génome de plus de 7000 individus européens dont environ 2300 sont atteints de rectocolite hémorragique (RCH). Les résultats obtenus ont permis d'identifier trois nouveaux facteurs de susceptibilité génétique potentiellement impliqués dans la RCH : les gènes HNF4A, CDH1 et LAMB1. L'intérêt de ce travail réside dans le fait que, pour la première fois, les gènes identifiés sont impliqués dans la mise en place et le rôle de barrière joué par l'épithélium intestinal. De plus, l'un de ces nouveaux variants génétiques de susceptibilité à la RCH semble également fortement associé au risque de développer un cancer colorectal. Des études antérieures ont préalablement identifié ces 3 gènes comme étant moins exprimés dans l'intestin de patients atteints de RCH, renforçant ainsi l'hypothèse de la rupture de la barrière intestinale comme un événement précoce et majeur dans la physiopathologie de la RCH. De nouveaux travaux étudiant clairement ce rôle de l'épithélium intestinal sont maintenant nécessaires afin de pouvoir proposer des stratégies thérapeutiques visant à renforcer cet effet de barrière intestinal.

Genome-wide association study of ulcerative colitis identifies three new susceptibility loci, including the HNF4A region .The UK IBD Genetics Consortium & the Wellcome Trust Case Control Consortium 2